کشف یک بیماری عصبی جدید در ۳ کودک
تاریخ انتشار: ۲۲ بهمن ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۷۰۸۱۷۷۱
دانشمندان «مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی» (NHGRI) و «برنامه بیماری‌های تشخیص‌داده‌نشده» (UDN)، یک اختلال عصبی را که باعث مشکلاتی در هماهنگی گفتار و حرکت می‌شود، در سه کودک شناسایی کرده‌اند.
دانشمندان باور دارند که این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر توانایی نورون‌های مغز برای درست انجام دادن عملکرد بازیافت سلولی به نام «اتوفاژی» (Autophagy) تأثیر می‌گذارد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
اولین شخص مورد بررسی در این پژوهش، در سه سالگی با علائم روبه‌رو شد. راه رفتن او غیرطبیعی بود و هماهنگی کمتری داشت. با افزایش سن، او تشنج و الگو‌های گفتاری را تجربه کرد که تنها ۶۰ تا ۷۰ درصد قابل درک بودند.
در ۹ و نیم سالگی تشخیص داده شد که پسر مبتلا به «اختلال کمبود توجه بیش‌فعالی» (ADHD)، اختلال شناختی خفیف و «اختلال نافرمانی مقابله‌جویانه» (ODD) است که با تحریک‌پذیری، عصبانیت و مشاجره با والدین و دیگران مشخص می‌شود. این پسر، یک خواهر داشت که با وجود مشکلات اولیه رشد، بدون هیچ علامتی از بیماری بزرگ شده بود.
دو بیمار دیگر، دو خواهر بودند که یکی در کودکی، حرکات غیرطبیعی دست، زمین خوردن و خیره شدن را تجربه کرد و با ناتوانی خفیف یادگیری و مشکلات گفتاری روبه‌رو شد. خواهر دیگر نیز مشکلات کنترل حرکت داشت که در نهایت حل شدند، اما او هم با چالش‌هایی در ارتباط با بیان کلمات روبه‌رو شد.
دانشمندان «مؤسسه ملی سلامت آمریکا» (NIH) در بررسی سوابق سلامتی کودکان دریافتند که همه آنها دارای جهش در ژنی به نام «ATG۴D» هستند. دانشمندان با توجه به پژوهشی که در سال ۲۰۱۵ انجام شد، می‌دانستند که جهش در این ژن باعث ایجاد مشکلاتی در کنترل حرکتی و حرکت چشم در سگ‌های «لاگوتو رومانیولو» (Lagotto Romagnolo) می‌شود، اما هنوز نتوانسته بودند این جهش را با مشکلات انسان‌ها مرتبط کنند.
دانشمندان برای این که بفهمند آیا جهش‌های ATG۴D باعث ایجاد چنین مشکلی در کودکان شده است یا خیر، جهش‌های کودکان را به سلول‌های موجود در ظرف آزمایشگاهی وارد کردند و دریافتند که سلول‌های آسیب‌دیده نمی‌توانند اتوفاژی را انجام دهند.
بهبود اتوفاژی، با کاهش گرفتگی عروق و افزایش طول عمر در موش‌ها مرتبط است، اما در عین حال، تحقیقات منتشر شده در سال گذشته نشان می‌دهند که فرآیند اتوفاژی را می‌توان برای کاهش میزان پروتئین‌های ایجادکننده پلاک که در مغز تجمع می‌کنند و در نهایت منجر به بیماری آلزایمر می‌شوند، دستکاری کرد.
جالب است که دانشمندان دریافتند جهش ATG۴D در سلول‌های پوست کودکان مبتلا، با اتوفاژی تداخلی ندارد. تنها در مغز بود که این جهش، سیستم بازیافت سلولی را تغییر داد.
می کریستین مالیکدان، دانشمند مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی و پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: مغز بسیار پیچیده است و نورون‌ها عملکرد‌های بسیار ویژه‌ای دارند. برای سازگاری با این عملکردها، نورون‌های گوناگون از ژن‌های متفاوتی استفاده می‌کنند. بنابراین، بروز تغییرات در ژن‌های اضافی می‌تواند تأثیرات عمده‌ای را بر مغز داشته باشد.
از آن جا که اتوفاژی در بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون نقش دارد، دانشمندان امیدوارند که پژوهش آنها بتواند به پیشرفت‌هایی در تحقیقات مرتبط بیانجامد.
مالیکدان گفت: این یک پرسش میلیون دلاری در تحقیقات مربوط به بیماری‌های نادر است. بیماری‌های نادر می‌توانند به ما در درک مسیر‌های بیولوژیکی کمک کنند تا بتوانیم بهتر درک کنیم که این مسیر‌ها چگونه در بروز سایر بیماری‌های نادر و رایج نقش دارند.
دانشمندان در ادامه این پژوهش، به بررسی هر سه کودک ادامه خواهند داد و به دنبال یافتن افراد مبتلا به این اختلال خواهند بود.
منبع: نیو اطلس
باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی بهداشت و درمانمنبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: آلزایمر بیماری مغز و اعصاب بیماری ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۰۸۱۷۷۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
تصاویر شگفت‌انگیز جیمزوب از سحابی سر اسب
به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از سی‌جی‌تی‌ان، تلسکوپ فضایی جیمزوب واضح‌تررین تصاویر را از بخشی از یک سحابی به نام سر اسب به تصویر کشیده که جزئیات آن را برای نخستین بار به نمایش می‌گذارد.
سحابی سر اسب، در صورت فلکی شکارچی، ۱۳۰۰ سال نوری از ما فاصله دارد. یک سال نوری نزدیک به ۶ تریلیون مایل (۹.۷ تریلیون کیلومتر) است.
این سحابی بیش از یک قرن پیش کشف شد و نام مستعار آن از ظاهر خیره کننده آن گرفته شده است؛ تصویر ستونی از گاز و غبار را نشان می‌دهد که شبیه اسبی است که سر خود را بلند کرده است.
جدیدترین تصاویر فروسرخ جیمزوب که روز گذشته منتشر شد، بالای سر اسب را با جزئیات بیشتری به تصویر کشیده، این عکس‌های واضح و دقیق می‌توانند به اصلاح درک اخترشناسان از سحابی سر اسب کمک کنند؛ تصور بر این است که سحابی مذکور زمینه لازم برای تولید ستاره‌های بزرگ است.
به گفته دانشمندان، سر اسب از هلیوم و هیدروژن متراکم تشکیل شده و به‌همین علت به‌آسانی از هم نمی‌پاشد. با اینکه ابر‌های گازی که سحابی را احاطه کرده‌اند در حال پراکنده شدن هستند، اما پنج میلیون سال دیگر زمان لازم است تا این بخش از سحابی نیز از هم بپاشد و گاز‌های آن پراکنده شوند. همین بخش، هدف بررسی رصدخانه‌های فضایی از جمله تلسکوپ فضایی هابل است.
تلسکوپ فضایی اقلیدس نیز سال گذشته عکس‌های جدیدی از این سحابی ثبت کرد، اما تصویر گرفته شده توسط جیمزوب نخستین تصویری است که از این سحابی بدین شکل و با این جزییات تهیه و ثبت شده است. این تصاویر به خوبی نشان می‌دهند که چگونه یک سحابی بسیار زیبا با شکل شبیه به اسب در فضای کیهانی وجود دارد.
دانشمندان می‌گویند، این سحابی دارای یک ستاره جوان و داغ در مرکز خود است که بواسطه تابش، گاز‌های موجود در اطراف خود را به رنگ‌های زیبا و روشن متراکم می‌کند. تلسکوپ جیمز وب ناسا با توانایی‌های منحصر به فرد خود، توانسته تصاویری زیبا و دقیق از این سحابی را ثبت کند. این تصاویر به محققان و دانشمندان کمک می‌کند تا بهتر درک کنند که چگونه ستاره‌ها و سیارات در کهکشان‌های مختلف شکل می‌گیرند. علاوه‌بر این، تصاویر جیمزوب نشان دهنده زیبایی‌های بی‌پایان و غیرقابل تصوری است که در کیهان بیکران وجود دارد.
انتهای پیام/
مدیررسانهای پرسپولیس: سپاهان به جای شکایت بیجا، عذرخواهی کند